英国一男婴罕见地遗传了父母携带双重侏儒基因
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据英国《每日邮报》报道,英国24岁的女子劳拉·惠特菲尔德(Laura Whitfield)和34岁的丈夫内森·菲利普斯(NathanPhillips)都是侏儒症患者,他们3个月大的儿子小内森也罕见地遗传了他们的侏儒症基因,健康状况尚不明朗。此前医生曾建议劳拉堕胎。
劳拉与丈夫2012年相识于哑剧《七个小矮人》,曾在《哈利波特与死亡圣器》中一起演出。内森患有假性软骨发育不全,臀部很脆弱;劳拉软骨发育不全,四肢短小且脊椎扭曲疼痛。2013年订婚后不久,劳拉就怀孕了,但是医生在她怀孕第24周产检时发现了小内森有些不正常,且警告说劳拉和孩子都会有危险。即使孩子活着生下来,1小时之内可能就会死掉,而且他3岁时也许都不会走路。医生建议劳拉堕胎,但她拒绝了。
劳拉做好了心理准备,她说:"我能感觉到他在我身体里面活动。我觉得一切都很正常,我不想堕胎。但我知道他活下来的几率很低。"于是,医生给劳拉全身麻醉,她剖腹产下了儿子。她说:"当我产后醒来,看到儿子和老公都在身边时,我简直不敢相信这一切,我都哭了。"
英国从未出现过两种侏儒症基因的携带者,而内森不幸地继承了父母侏儒症的基因。当地医院的遗传学临床医生迈克尔·莱特(DrMichaelWright)说:"这种并发侏儒症在全世界都很罕见。我只知道1997年美国有个小孩跟内森情况一样。"现在,医生不知道内森会有什么症状。虽然他们无法给予小内森任何治疗,但却时刻警惕的观察着他。
医生说小内森有可能成为一个正常人。劳拉说:"我希望他可以继承我的臀部和他爸爸的脊椎,这样他就有可能过正常人的生活。如果他不幸继承了我俩的缺点,我会用自己的经历鼓励他,让他像我们一样享受人生。"
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