英国女童得怪病日食六餐 脂肪不足可致癫痫发作
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英国女童埃米·佩特森患有罕见“1型葡萄糖转运体缺陷综合征”,变身“吃油王”,每天吃6顿饭,且需摄入相当于同龄人3倍的脂肪。
埃米现年9岁,家住苏格兰的福尔柯克。她一天吃6顿饭,食物中常见大份比萨饼、各种奶制品、肥肉,橄榄油更是“佐餐佳品”。
英国《每日邮报》21日援引埃米母亲米歇尔·佩特森的话报道:“喂养埃米完全不同于喂养普通孩子。父母们一般总被告知要减少孩子食物中的脂肪含量,而埃米恰恰需要脂肪。她的体重与其他9岁女孩一样,甚至略轻一些。”
埃米之所以多吃脂肪,是因为患有1型葡萄糖转运体缺陷综合征。如果不补充足够脂肪,她随时可能癫痫发作,危及性命。
1型葡萄糖转运体缺陷综合征是常染色体显性遗传病。患者基因突变,表达在血脑屏障上的葡萄糖转运体数量减少或部分丧失功能,葡萄糖不能有效通过血脑屏障,使脑组织长期缺乏能量供给,脑发育遭遇阻碍。它的主要临床特征是癫痫发作。
这种病首次发现于1991年,全世界现有100名患者,英国确诊25人。
医学界对1型葡萄糖转运体缺陷综合征的治疗尚无特效药物,现有主要治疗策略是控制饮食,即给予生酮饮食。患者要避免巴比妥类药物、含咖啡因食物等。
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