脆骨病的症状
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脆骨病是一种先天性骨骼发育障碍的疾病,很多人一生下来就身材矮小容易骨折,那么对于这种疾病主要有哪些症状呢?
蓝色巩膜是脆骨病的特征之一,两侧巩膜呈对称性,为清澈的淡蓝色,比较均与。每当患者因精神兴奋、情绪激动而出现面红耳赤时,巩膜蓝色也加深。在角膜周边的巩膜,可因无色而呈白色圆环状。其他少见的眼部异常有圆锥角膜、角膜过大、角膜周围浑浊等。
容易骨折是脆骨病的主要特征,其病情会因发病年龄不同而不同,一般分为造法和晚发两种类型。早发型病情较为严重,常在分娩过程中因手轻度外伤而引起多发性骨折,常因颅内出血和其他内脏出血而死亡;
晚发型病人在出生时是正常的。骨折多发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折多发生在骨膜下,能自行连接,较少移位。这种骨折会随着年龄的增长而逐渐减少,预后较好。
大约有1/4的脆骨病患者有进行性耳聋,常在少年儿童时期出现。耳聋多为传导性,但也有可为神经性。传导性耳聋可为中耳型或迷路性。一般因病变波及声波传导器和耳道骨质硬化所致。
脆骨病病人皮肤会变薄而成半透明状,也有类似老年人皮肤萎缩性改变。一旦皮肤破裂,则受伤处愈合后可发生较正常的疤痕。少数患者皮肤课程斑点状萎缩、穿透性皮肤弹性变性、皮肤容易发生压伤出血等。
脆骨病是一种先天性骨骼发育障碍的疾病,很多人一生下来就身材矮小容易骨折,那么对于这种疾病主要有哪些症状呢?
虽然脆骨病发生神经病变较少,但也有可能发生,其主要表现见于晚发型,其主要表现为脊髓空洞症、颅内高压症、小脑症状群、下位颅神经麻痹症、感觉缺失等症状。
少数脆骨病患者还可能出现韧带松弛的症状,可引起关节活动度睁大,反复性发生脱臼。还有牙骨质形成不良、乳齿和恒齿发育不全和牙齿钙化等症状。
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