戈谢病是什么病能治愈吗 戈谢病是什么怎么治愈
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戈谢病也称为脑苷脂沉积病,属于一种家族性糖脂代谢性疾病,也是罕见的常染色体显性遗传病。一般无法治愈,只能通过药物、手术等方法延长患者生存时间、提高患者生活质量。
戈谢病为常染色体显性遗传病,其病因主要和基因突变有关。基因突变可导致葡萄糖脑苷脂酶基因缺陷,引起葡糖脑苷脂无法水解成神经酰胺以及葡萄糖,大量沉积在肝脾、肾、骨骼等部位,导致面色苍白、肝脾肿大、吞咽困难、癫痫发作等症状。
戈谢病目前还没有办法达到治愈的目的,只能够通过对症治疗、药物治疗、手术治疗等方法控制病情、延缓病情。对于出现贫血以及出血的患者,可以给予输血治疗,减轻贫血和出血。其次可以在医生指导下,采用酶替代治疗,也就是采用Ceredase基因重组的β-葡萄糖脑苷脂酶制剂治疗延长患者生存时间、改善症状。必要时可通过脾切除术改善患者症状,提高生存质量。
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