苯丙酮尿症是什么病
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,因为父母双方都携带了相关的致病基因,有一定的几率会生出致病的患儿。如果父母家族中有苯丙酮尿症患者,或者第一胎是苯丙酮尿症患者,可以去在产前诊断医生的帮助下,寻求相关的基因测定把几率屏蔽到最低。那么,苯丙酮尿症是什么病呢?接下来为大家解答一下。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现主要表现为全身皮肤、毛发色素减轻和智力障碍,且尿和汗液中伴有鼠臭味。当孩子出现苯丙酮尿症,在出生时都正常,而在生后一般在3-6个月时出现出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现,孩子在一岁的时候症状比较明显。如果出现这种症状,要及早治疗,及早的治疗可以预防并发症的出现。目前主要的治疗方法就是饮食疗法,对患儿要喂一种特制的含有低苯丙氨酸的奶粉,到幼儿时期再添加辅食时候,应该以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
知识拓展:苯丙酮尿症的引起原因有哪些
1、苯丙氨酸羟化酶缺乏
对苯丙酮尿症患者进行遗传分析,发现了100多种不同的基因突变类型。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,从而导致该病。在通常情况下,苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的,不能将苯丙氨酸代谢掉,使得血液中的苯丙氨酸浓度不断上升,并通过转氨酶代谢丙酮苯丙酮酸,从而对脑组织造成损伤。
2、其他酶及物质缺乏
苯丙酮尿在代谢的过程中,还需要其他酶的参与。如果三磷酸鸟苷环化水解酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶等酶出现了基因缺陷,其相关活性会降低,导致四氢生物蝶呤合成障碍,血苯丙氨酸会不断升高,从而导致神经系统损害。
以上就是关于苯丙酮尿症是什么病的介绍。希望以上内容对您有帮助。
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