15斤巨大脾脏祸起父母近亲结婚
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高高隆起的肚子,看上去就像是怀孕了八九月的临产孕妇,但实际上却是患上了罕见的戈谢病。日前,博爱医院成功为一患上罕见病的女患者摘除了重达近15斤的肿大脾脏,患者将在10余天后出院。据悉,此前患者曾被多年误诊。
父母近亲结婚姐弟先后发病
在博爱医院外科住院区,面容消瘦、年仅27岁的刘小姐露出了笑容,在摘除了近15斤的脾脏后,她表示,现在感觉自己“轻松了、面色也好了”。
博爱医院风湿血液科主任医师鞠文东介绍说,刘小姐患上的其实是罕见的常染色体隐性遗传病戈谢病(原译为“高雪病”,首次发现于1882年),国内目前还没有相关数据统计,根据国际数据,戈谢病的发病率大约为1/50万,其中,犹太人发病率较高。鞠文东表示,这是他在中山发现的第一个病例。
刘小姐告诉记者,2007年前后,自己在老家四川体检时就已经发现了脾脏肿大的现象。“当时症状还不太明显,对生活影响也不大。”刘小姐说。据她介绍,在过去几年中,尽管存在脾脏肿大的现象,但一直没有查明发病原因。
2011年,刘小姐顺利怀孕,并在去年生下一名男婴。但就在此时,她的肚子竟又再次“鼓起”,外人纷纷以为她又怀了二胎,但她实际上却有苦说不出:原来是脾脏正在迅速长大。
据了解,刘小姐的父母属于近亲结婚,导致子女的患病几率大大增加。除了刘小姐,她的同胞弟弟也存在着脾脏肿大的情况,曾经去上海就诊,也没结果。“他在比较小的时候就发现了脾脏肿大,但到现在情况还比较好,没有长得很大。”
后续治疗月花费或超过1.6万元
鞠文东介绍说,在检查中发现,刘小姐在入院时,脾脏已经特别大,“长到了盆腔里,几乎就要露盆了”。据介绍,正常人的脾脏长度一般不超过12厘米,宽约5-6厘米,厚约3-4厘米,但刘小姐当时的脾脏已经长达46厘米,宽达25-26厘米,是正常人的四五倍,重量是正常的10倍以上。
受肿大的脾脏“吃血”影响,刘小姐在入院时血象也出现了严重减少的情况,红细胞、白细胞、血小板的含量都远低于正常的水平。检查中发现,刘小姐的骨髓中存在一种叫“高雪氏细胞”的特异细胞,检查一种特异酶也明显低于正常值,最后医生断定她患上了戈谢病。
“这种病是一种遗传病,病因是患者身上缺乏一种名为β-葡萄糖脑苷脂酶的物质。”鞠文东说。在治疗中,博爱医院的医生则建议患者先切除肿大的脾脏。
“手术的效果还是比较好的,患者手术第一天血液三大细胞就明显上升,接近正常水平;第二天就已经达到了正常水平,第三天就可以进行正常的饮食了。”博爱医院普外科主任医师、主刀医生汤治平说。
对于刘小姐来说,日后可能还存在其他的风险,比如肝脏、脑神经系统也存在肿大的风险。据介绍,目前美国生产的一种酶药物,可以进行替代治疗,但费用却极高,以每月口服两支酶替代药物计算,每月花费或超过1.6万元。此外,目前医疗界也尝试进行骨髓移植治疗及基因治疗,但仍处于探索阶段。
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