cdkl5综合症是什么病 cdkl5综合症是什么
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CDKL5是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因的简称,定位于X染色体上。在神经元细胞内的CDKL5主要位于细胞核,参与树突的极化、轴突的生长、脊柱的形成,是大脑发育的必需蛋白。那么,cdkl5综合症是什么病呢?接下来为大家解答一下。
cdkl5综合症是什么病
CDKL5综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变,所导致的神经系统疾病统称。可以出现一系列的症状,包括癫痫发作、发育迟滞、自闭症、肌张力低下,以及厌食症、脊柱侧突畸形、喂养困难,还有手失用、语言落后等临床表现。一般来说这属于罕见病,因为是X染色体显性遗传,因此发病群体主要为女性的患儿,目前这种疾病尚无有效的特别治疗方法。首发的病例是在2003年在婴儿痉挛症和智力障碍的病人当中发现存在有染色体异常,从而导致的该种疾病。CDKL5综合征患者的突变大多数是新生突变,而不是来源于家庭,再生育出现CDKL5综合征患儿的可能性较低。如果病患突变来源于父母,建议向遗传学家咨询相关风险。
知识拓展:cdkl5综合症的预后
1、在孕育下一个孩子之前,父母双方应当接受胚系突变的基因测试。如果母亲携带有突变基因,其表型正常的女儿可能为无症状携带者,应在其生育年龄时接受相关基因检测。对于家族中其他成员来说,相关的产前检查可以考虑,这些检查的必要性请咨询有经验的遗传学家。
2、CDKL5综合征患儿临床表现严重程度与突变位点、突变形式等密切相关。预后与临床表现严重程度密切相关,同时该类患儿需积极抗癫痫治疗同时需细心护理,未规律用药及积极治疗患儿常因癫痫持续状态、肺部感染等疾病早夭,癫痫症状控制后患儿智力发育可出现进步。
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