马凡氏综合征是什么 马凡氏综合征的症状
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 属于一种遗传性多系统的结缔组织疾病, 属于常染色体显性遗传病。下面我们就来看看马凡氏综合征是什么。
马凡氏综合征是什么
马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征的症状
1.眼部症状
马凡氏综合征还会引起眼部症状,表现为晶状体半脱位或者完全脱位,患者有高度近视、白内障、虹膜震颤等严重的眼部问题,男性患者更为明显。
2.骨骼肌肉系统症状
主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,下半身比上半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
3.心血管系统症状
大部分的患者有先天性心血管畸形问题,表现为主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等。如果主动脉中层发生囊样坏死,可导致主动脉窦瘤、夹层动脉瘤等病症。不少患者还会出现二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全等心瓣问题,出生后不久就有一定的症状。
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